Követelem Jeszenszky Géza lemondatását
irodalomkutató |
/ #18 a rokonházasság---'consanguineous marriage'---további veszélyei2012-10-31 07:56J Med Genet. 1999 Apr;36(4):290-294. Identification of a single ancestral CYP1B1 mutation in Slovak Gypsies (Roms) affected with primary congenital glaucoma. Plásilová M, Stoilov I, Sarfarazi M, Kádasi L, Feráková E, Ferák V. Department of Molecular Biology, Comenius University, Bratislava, Slovakia. Abstract Primary congenital glaucoma (PCG) is an autosomal recessive eye disease that occurs at an unusually high frequency in the ethnic isolate of Roms (Gypsies) in Slovakia. Recently, we linked the disease in this population to the GLC3A locus on 2p21. At this locus, mutations in the cytochrome P4501B1 (CYP1B1) gene have been identified as a molecular basis for this condition. Here, we report the results of CYP1B1 mutation screening of 43 PCG patients from 26 Slovak Rom families. A homozygous G-->A transition at nucleotide 1505 in the highly conserved region of exon 3 was detected in all families. This mutation results in the E387K substitution, which affects the conserved K helix region of the cytochrome P450 molecule. Determination of the CYP1B1 polymorphic background showed a common DNA haplotype in all patients, thus indicating that the E387K mutation in Roms has originated from a single ancestral mutational event. The Slovak Roms represent the first population in which PCG is found to result from a single mutation in the CYP1B1 gene, so that a founder effect is the most plausible explanation of its increased incidence. An ARMS-PCR assay has been developed for fast detection of this mutation, thus allowing direct DNA based prenatal diagnosis as well as gene carrier detection in this particular population. Screening of 158 healthy Roms identified 17 (10.8%) mutation carriers, indicating that the frequency of PCG in this population may be even higher than originally estimated. ------------- The majority of Roms still preserve their language, traditions, and lifestyle, and their communities remain almost totally genetically isolated not only from the surrounding population but also from one another. Endogamy is a strict rule, consanguineous marriages are frequent (15-45%), and the inbreeding coefficient ranges among the highest world wide. This typical Gypsy founder demography, history, and population structure is likely to be responsible also for the increased incidence of other autosomal recessive diseases in different European Rom communities. |
|
Ingyenes kötelező ivartalanítás bevezetése és sintértelepi altatás tilalma
Van valami, amit meg akar változtatni?
A változást sosem azok indítják el, akik csendben maradnak. A petíció szerzője kiállt mellette és cselekedett. Ön is ugyanezt fogja tenni? Indítson egy társadalmi mozgalmat egy petíció létrehozásával.
Kezdje el saját petíciójátTovábbi petíciók, amik érdekelhetik
A Telekom Veszprém KC számára a megfelelő szakmai stáb összeállítása
1413 Létrehozva: 2024-05-07
Petíció Somos András műsorvezető visszatéréséért
2854 Létrehozva: 2024-02-25
Legyen verseny a magyar média- és szórakoztatóiparban!
2003 Létrehozva: 2023-01-05
LEGYEN TIÉD A BELVÁROS, NE VESSZEN EL A SZAVAZATUNK!
547 Létrehozva: 2024-04-29
Madárhegy BEÉPÍTÉSE ELLEN! Elég a fakivágásokból!
434 Létrehozva: 2024-05-02
Mondjunk nemet a csíki csendőrlaktanyára!
1270 Létrehozva: 2023-03-27
A MELLRÁKSZŰRÉS ÉLETET MENTHET! PETÍCIÓ A SZENTENDREI MELLRÁKSZŰRÉS VISSZAÁLLÍTÁSÁÉRT!
352 Létrehozva: 2024-05-04
Apa és dúla együttes jelenléte a vajúdás és a szülés alatt a Nyíregyházi Jósa András Tagkórház Szülészeti és Nőgyógyászati Osztályán
607 Létrehozva: 2024-04-06
Apa és dúla jelenléte egyszerre a szülésnél a Szent Margit Kórházban
319 Létrehozva: 2024-04-24
Az egyház a híveké és nem a politikusok játszótere: Balog Zoltánnak mennie kell.
1134 Létrehozva: 2024-03-21
Összefogás a HÉV-en zaklatott kislányt védelmező apuka ügyében
49489 Létrehozva: 2024-02-07
Helyezzék vissza dr. Szepesvári Szabolcsot a kiskunhalasi kórház élére
273 Létrehozva: 2024-04-29
A budaörsi Napsugár játszótér természeti, környezeti védelme
261 Létrehozva: 2024-04-16
Teherforgalom korlátozása a 42-es főúton Berettyóújfalu és Ártánd között
176 Létrehozva: 2024-04-11
FCI által regisztrált KÁJ, KAU és Kangal tenyésztők fülvágás tilalma alóli mentessége
285 Létrehozva: 2024-03-22
Oladi játszótér megmentése
159 Létrehozva: 2024-04-09
Ingyenes kötelező ivartalanítás bevezetése és sintértelepi altatás tilalma
5539 Létrehozva: 2023-07-26
Segítsenek! Állítsuk meg a gyermekek fejlődésére káros, gyűlölet-és félelemkeltő plakátok kihelyezését!
140 Létrehozva: 2024-04-26
BRINGABARÁT VASÚTÁLLOMÁSOKAT!
1559 Létrehozva: 2024-03-04
Élhetőbb Verőcét, mondjunk "NEM"-et a Gigaprojektre!
181 Létrehozva: 2024-04-01