A genetikai betegséggel születettekért

SMA-s beteg nagymamájaként, aki "Az öröklődő betegségek megelőzéséért" alapitvány kuratóriumának tagja, SOS küldöm ezt a levelet, mert a jelek szerint sürgős segítségre van szüksége az egyetlen olyan genetikai labornak, illetve munkacsoportnak, akik a minket érintő izombetegségek vizsgálatait hosszú idő óta megbízhatóan végzi. Ezeknek a módszereknek a megtanulása és másutt, mások által való elvégzése, még ha találnának is ilyen helyet,hosszabb időt venne igénybe miközben az eredmények következménye nekünk nagyon fontos és sűrgős lehet -például a magzati vizsgálatoknál.

Kérlek Benneteket, hogy válaszoljatok résztvesztek-e egy közös fellépésben, támogatjátok-e, hogy eljárjunk az egészségügyi Államtitkárnál, vagy olyan fórumokon, ahol hangot adhatunk aggodalmainknak.

A hivatalos levél a következő lenne:

Az Országos Környezetegészségügyi Intézet március 1-től összevonásra kerül két másik országos intézettel, amely létszám leépítéssel jár együtt.

Az intézet főigazgatója úgy döntött, hogy a Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályt teljesen megszünteti és ilymódon rögtön 4 státuszt tud leadni.

A fenti laboratórium valóban nem környezetegészségüggyel foglalkozik, de az Országos Tisztifőorvosi Hivatal háttérintézményében fontos népegészségügyi feladatot lát el. Az osztály olyan neuromuszkuláris betegségek genetikai vizsgálatával, a DNS sérülések azonosításával foglalkozik, amelyek többségét egyedüli laboratóriumként végzi az országban 1993. óta. Ezt a tevékenyégét minden hazai ellátó intézménnyel kialakított szoros szakmai együttműködésben, nemzetközileg is elismert módon végzi.

Úgy gondoljuk, ennek jelentőségét nem kell azok előtt a DMD ill. SMA betegségben szenvedő családok előtt ismertetni, amelyek beteg gyermekeit ennek a munkacsoportnak a szakemberei genetikailag kivizsgálták, kérésükre felvették őket a terápiás kipróbálások érdekében létrehozott TREAT-NMD adatbázisba, hasznos információkkal, gondozási tanácsokkal látták el őket, valamint magzati diagnosztikával segítették az újabb gyermekválallásukat.

Amennyiben ez az osztály megszünik, az országban egyedüli laboratóriumként nyújtott genetikai diagnosztikai tevékenységek hosszú időre felfüggesztődnek, a betegek, várandós asszonyok ellátás néklül maradnak, amelynek súlyos következményei lesznek. Megszűnik a betegadatbázis, megszakadnak azok a nemzetközi kapcsolatok, amelyek révén a betegek terápiás kipróbálások lehetőségeihez jutnak, felborul a nemrég megalakított Budapesti Gyermek Neuromuscularis Centrum működése, amely a kis betegek komplex ellátását segítette elő.

Kérjük ezért a betegek és családtagjaik érdekében a probléma sűrgős megoldását....

https://www.facebook.com/MindennapiHarcaink