SMA szűrést minden újszülöttnek Magyarországon!
Az OKFŐ tájékoztatása szerint a Nemzeti Népegészségügyi Központ 16090-6/2022/EÜUG iktatószámú határozata alapján az újszülöttkori SMA-szűrés kutatási programja engedélyezésre került (a kutatás nyilvántartási száma: 669), és 2022. november 1-én elindul hazánkban.
Tudomásunk szerint a kutatási program 2023. december 31-én véget ér.
Egyesületünk kiemelten fontosnak tartja minden gerincvelői izomsorvadásban (SMA) érintett egyén érdekeinek védelmét, azokét is, akik a jövőben fognak megszületni.
A gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka, örökletes neuromuszkuláris betegség. Több súlyossági formája ismert, de mindegyik formában lényeges közös elem a mozgató idegsejtek folyamatos pusztulása, ennek következtében kialakuló fokozódó izomgyengeség. A betegség kezelés nélkül a súlyos formákban korán táplálási nehezítettséghez, légzészavarhoz vezet, és jelentősen megrövidíti az életkilátásokat. Az enyhébb formákban különböző mértékű mozgáskorlátozottságot okoz.
2018-óta Magyarországon is elérhetőek olyan betegségmódosító terápiák, melyek képesek az idegsejtek pusztulását megállítani, ezzel a betegség előrehaladást megállítani, és amennyire a megmaradt vagy a még megmenthető mozgató idegsejt állománytól várható, enyhe mértékű javulást eredményezni.
Azonban a kezelés mellett továbbra is jelentős marad a betegség teher mind az egyénre és családjára, mind az egészségügyi rendszerre nézve. Több tanulmány bizonyította, hogy a kezelés hatékonysága elsősorban a kezelés megkezdésének idejével van összefüggésben, azaz minél korábban kezdődik a kezelés annál több idegsejt menthető meg, annál jobb mozgásteljesítmény érhető el.
Ezen megfigyelések alapján indultak olyan klinikai vizsgálatok, amelyekben a tüneteket még nem mutató, de genetikailag a betegségben igazoltan érintett gyermekeket kezelték. Jelenleg a kezdeti vizsgálatokban részt vett gyermekek már 5-7 éves életkort értek el. Egyértelműen látszik, hogy az újszülöttkorban kezelt gyermekek kb. a 2/3-ába a betegség tünetei egyáltalán nem jelennek meg. A betegek 1/3-ában a mozgató idegsejtek pusztulása sajnos már nagyon korán, még a magzati életben megkezdődik, ezért nem érhető el teljes tünetmentesség. Azonban ezek a gyermekek is jelentős mozgásfejlődést érnek el, legtöbbjük megtanul járni és nem szorulnak légzés, vagy táplálás-terápiára.
Ezen tapasztalatok alapján egyértelmű, hogy az újszülöttkorban megszülető diagnózis és megkezdett terápia lényegesen jobb eredménnyel jár, mint a tünetes állapotban megkezdett kezelés. Számos vizsgálat bizonyítja azt is, hogy az újszülöttkori szűrés bevezetése költséghatékony, sőt a szűrés bevezetése olcsóbbá teszi az SMA ellátását. Egy holland vizsgálat eredménye alapján évente 12 millió Euróval került kevesebbe az újszülött-korban kezelt SMA-sok ellátása, mint a már tünetesen elkezdett betegek kezelése.
Mindezek alapján az SMA Egyesület nagy örömmel fogadta a szűrőprogram elindulásának hírét. A médiában megjelent információk alapján a szűrés rendkívül sikeres volt, a várandós anyák kifejezetten magas arányban kívántak a kutatási programban részt venni. A szűrés során diagnosztizált gyermekek kezelése sikeresen megtörtént.
Egyesületünk maximálisan támogatja az SMA szűrés rutinszerű bevezetését. Kiemelten fontosnak tartjuk, hogy minden egyes Magyarországon született újszülött hozzájuthasson az életmentő programhoz! Érdeklődni szeretnénk, hogy a sikeres kutatási program eredményeképpen az SMA szűrés bekerül-e a rutin szűrővizsgálatok közé!
Illesszék be a rutin szűrővizsgálatok közé, vagy amannyiben ez nem lehetséges, támogassák a kutatási program folytatását, amígh a rutin szűrés elindul. Egy jövőben megszülető újszülött se váljon súlyos mozgáskorlátozottá olyan okból, ami szűréssel és korai kezeléssel megelőzhető lenne!
Bízunk abban, egyértelmű az SMA újszülöttkori szűrés minden érintettre érvényes hasznossága és előnyössége, továbbá erős társadalmi támogatottsága.
SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete Kapcsolatfelvétel a petíció szerzőjével