Követelem Jeszenszky Géza lemondatását
irodalomkutató |
/ #15 Hereditary motor and sensory neuropathies2012-10-30 20:09Am J Hum Genet. 2000 Sep;67(3):664-671. A novel locus for autosomal recessive peripheral neuropathy in the EGR2 region on 10q23. Rogers T, Chandler D, Angelicheva D, Thomas PK, Youl B, Tournev I, Gergelcheva V, Kalaydjieva L. Centre for Human Genetics, Edith Cowan University Joondalup Campus, Perth, WA 6027, Australia. Abstract During our studies of Romany (Gypsy) families with hereditary motor and sensory neuropathy-Lom, we have identified a large kindred with two independently segregating autosomal recessive neuropathies. The novel disorder, named "hereditary motor and sensory neuropathy-Russe" (HMSNR), presented as a severe disabling form of Charcot-Marie-Tooth disease with prominent sensory loss, moderately reduced motor nerve conduction velocity, and a high threshold for electrical nerve stimulation. A genome scan in two branches of the large kindred detected linkage to the 10q22-q23 region containing the early growth response 2 gene (EGR2), a transcription factor with a key role in peripheral nerve myelination. The results of sequence analysis and the detection of an intragenic polymorphism allowed us to exclude EGR2 as the HMSNR gene. Further analysis done using linkage and recombination mapping refined the position of the HMSNR gene to a small interval on 10q23.2, flanked by markers D10S581 and D10S1742, telomeric to EGR2. In this interval, a conserved seven-marker haplotype is shared by all disease chromosomes, suggesting a single founder mutation. The homozygosity region is contained in bacterial-artificial-chromosome contig 1570 of the Sanger Centre physical map and has an estimated physical size of approximately 500 kb. ...... The affected individuals in this study presented with identical phenotypes and belong to a single kindred from a closely knit Romany group with a high frequency of consanguineous marriage. |
|
Ingyenes kötelező ivartalanítás bevezetése és sintértelepi altatás tilalma
Van valami, amit meg akar változtatni?
A változást sosem azok indítják el, akik csendben maradnak. A petíció szerzője kiállt mellette és cselekedett. Ön is ugyanezt fogja tenni? Indítson egy társadalmi mozgalmat egy petíció létrehozásával.
Kezdje el saját petíciójátTovábbi petíciók, amik érdekelhetik
A Telekom Veszprém KC számára a megfelelő szakmai stáb összeállítása
1563 Létrehozva: 2024-05-07
Petíció Somos András műsorvezető visszatéréséért
2857 Létrehozva: 2024-02-25
Legyen verseny a magyar média- és szórakoztatóiparban!
2025 Létrehozva: 2023-01-05
LEGYEN TIÉD A BELVÁROS, NE VESSZEN EL A SZAVAZATUNK!
547 Létrehozva: 2024-04-29
Madárhegy BEÉPÍTÉSE ELLEN! Elég a fakivágásokból!
439 Létrehozva: 2024-05-02
A MELLRÁKSZŰRÉS ÉLETET MENTHET! PETÍCIÓ A SZENTENDREI MELLRÁKSZŰRÉS VISSZAÁLLÍTÁSÁÉRT!
363 Létrehozva: 2024-05-04
Apa és dúla együttes jelenléte a vajúdás és a szülés alatt a Nyíregyházi Jósa András Tagkórház Szülészeti és Nőgyógyászati Osztályán
607 Létrehozva: 2024-04-06
Apa és dúla jelenléte egyszerre a szülésnél a Szent Margit Kórházban
320 Létrehozva: 2024-04-24
Összefogás a HÉV-en zaklatott kislányt védelmező apuka ügyében
49493 Létrehozva: 2024-02-07
Mondjunk nemet a csíki csendőrlaktanyára!
1270 Létrehozva: 2023-03-27
Az egyház a híveké és nem a politikusok játszótere: Balog Zoltánnak mennie kell.
1134 Létrehozva: 2024-03-21
Helyezzék vissza dr. Szepesvári Szabolcsot a kiskunhalasi kórház élére
274 Létrehozva: 2024-04-29
A budaörsi Napsugár játszótér természeti, környezeti védelme
261 Létrehozva: 2024-04-16
Teherforgalom korlátozása a 42-es főúton Berettyóújfalu és Ártánd között
178 Létrehozva: 2024-04-11
FCI által regisztrált KÁJ, KAU és Kangal tenyésztők fülvágás tilalma alóli mentessége
285 Létrehozva: 2024-03-22
Oladi játszótér megmentése
159 Létrehozva: 2024-04-09
Ingyenes kötelező ivartalanítás bevezetése és sintértelepi altatás tilalma
5540 Létrehozva: 2023-07-26
Segítsenek! Állítsuk meg a gyermekek fejlődésére káros, gyűlölet-és félelemkeltő plakátok kihelyezését!
140 Létrehozva: 2024-04-26
BRINGABARÁT VASÚTÁLLOMÁSOKAT!
1560 Létrehozva: 2024-03-04
Orvosok a TISZTÁNLÁTÁSÉRT: Védjük meg a gyerekeket magyarországon! Elég volt az OLTÁS TERROR-ból: Tegyük választhatóvá a kötelező gyerek oltásokat!
122 Létrehozva: 2024-04-24