Követelem Jeszenszky Géza lemondatását
irodalomkutató |
/ #142012-10-30 20:00Acta Myol. 2003 May;22(1):11-4. Neuromuscular disorders in the Gypsy ethnic group. A short review. Navarro C, Teijeira S. Dept. of Pathology and Neuropathology, Hospital Meixoeiro, Vigo 36 200 (Po), Spain Abstract The Roma (Gypsies) are a transnational minority with an estimated population of 10 to 14 million, 8 of which reside in Europe, scattered between the Balkans and Western countries. Similar to other genetically isolated founder populations, the Roma harbour a number of unique or rare autosomal recessive disorders, caused by "private" founder mutations. These genetically homogeneous populations are a unique resource for research into disease phenotypes, genotype/phenotype correlations and possible factors modifying clinical severity. Regarding neuromuscular diseases, the following have been identified: limb girdle muscular dystrophy type 2C also called gamma-sarcoglycanopathy, congenital myasthenic syndrome type 1a, spinal muscular atrophy, and three novel hereditary sensorimotor neuropathies, namely -Lom, -Russe and the congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome. In 1996, a novel demyelinating neuropathy in the Roma was described and the gene was mapped in 8q24. Almost simultaneously, a founder mutation in the gamma-sarcoglycan gene in a group of 24 Romani patients from France, Spain and Italy was discovered by a different group of researchers. The cooperation between these two groups and people from several European countries was fruitful, and in 2001 the 91st Workshop of the European Neuromuscular Center was organized to discuss the above-mentioned diseases in the Roma. Full papers on each of the topics were subsequently published in the 20th Anniversary volume of Acta Myologica, in December 2001. Here, we present a short review of neuromuscular disorders in Gypsies and we discuss the perspectives and future for further studying and research. |
|
Ingyenes kötelező ivartalanítás bevezetése és sintértelepi altatás tilalma
Van valami, amit meg akar változtatni?
A változást sosem azok indítják el, akik csendben maradnak. A petíció szerzője kiállt mellette és cselekedett. Ön is ugyanezt fogja tenni? Indítson egy társadalmi mozgalmat egy petíció létrehozásával.
Kezdje el saját petíciójátTovábbi petíciók, amik érdekelhetik
A Telekom Veszprém KC számára a megfelelő szakmai stáb összeállítása
1614 Létrehozva: 2024-05-07
Petíció Somos András műsorvezető visszatéréséért
2859 Létrehozva: 2024-02-25
Legyen verseny a magyar média- és szórakoztatóiparban!
2032 Létrehozva: 2023-01-05
LEGYEN TIÉD A BELVÁROS, NE VESSZEN EL A SZAVAZATUNK!
547 Létrehozva: 2024-04-29
Madárhegy BEÉPÍTÉSE ELLEN! Elég a fakivágásokból!
480 Létrehozva: 2024-05-02
A MELLRÁKSZŰRÉS ÉLETET MENTHET! PETÍCIÓ A SZENTENDREI MELLRÁKSZŰRÉS VISSZAÁLLÍTÁSÁÉRT!
371 Létrehozva: 2024-05-04
Apa és dúla jelenléte egyszerre a szülésnél a Szent Margit Kórházban
320 Létrehozva: 2024-04-24
Apa és dúla együttes jelenléte a vajúdás és a szülés alatt a Nyíregyházi Jósa András Tagkórház Szülészeti és Nőgyógyászati Osztályán
607 Létrehozva: 2024-04-06
Összefogás a HÉV-en zaklatott kislányt védelmező apuka ügyében
49495 Létrehozva: 2024-02-07
Helyezzék vissza dr. Szepesvári Szabolcsot a kiskunhalasi kórház élére
274 Létrehozva: 2024-04-29
Az egyház a híveké és nem a politikusok játszótere: Balog Zoltánnak mennie kell.
1134 Létrehozva: 2024-03-21
A budaörsi Napsugár játszótér természeti, környezeti védelme
262 Létrehozva: 2024-04-16
Mondjunk nemet a csíki csendőrlaktanyára!
1270 Létrehozva: 2023-03-27
Teherforgalom korlátozása a 42-es főúton Berettyóújfalu és Ártánd között
179 Létrehozva: 2024-04-11
FCI által regisztrált KÁJ, KAU és Kangal tenyésztők fülvágás tilalma alóli mentessége
285 Létrehozva: 2024-03-22
Oladi játszótér megmentése
159 Létrehozva: 2024-04-09
Ingyenes kötelező ivartalanítás bevezetése és sintértelepi altatás tilalma
5541 Létrehozva: 2023-07-26
Segítsenek! Állítsuk meg a gyermekek fejlődésére káros, gyűlölet-és félelemkeltő plakátok kihelyezését!
140 Létrehozva: 2024-04-26
Orvosok a TISZTÁNLÁTÁSÉRT: Védjük meg a gyerekeket magyarországon! Elég volt az OLTÁS TERROR-ból: Tegyük választhatóvá a kötelező gyerek oltásokat!
124 Létrehozva: 2024-04-24
BRINGABARÁT VASÚTÁLLOMÁSOKAT!
1560 Létrehozva: 2024-03-04