Követelem Jeszenszky Géza lemondatását
irodalomkutató |
/ #13 Gypsy population2012-10-30 19:57Clin Genet. 2012 Sep 14. doi: 10.1111/cge.12015. [Epub ahead of print] Genetics of the Charcot-Marie-Tooth disease in the Spanish Gypsy population: the hereditary motor and sensory neuropathy-Russe in depth. Sevilla T, Martínez-Rubio D, Márquez C, Paradas C, Colomer J, Jaijo T, Millán J, Palau F, Espinós C. Abstract Four private mutations responsible for three forms demyelinating of Charcot-Marie-Tooth (CMT) or hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN) have been associated with the Gypsy population: the NDRG1 p.R148X in CMT type 4D (CMT4D/HMSN-Lom); p.C737_P738delinsX and p.R1109X mutations in the SH3TC2 gene (CMT4C); and a G>C change in a novel alternative untranslated exon in the HK1 gene causative of CMT4G (CMT4G/HMSN-Russe). Here we address the findings of a genetic study of 29 Gypsy Spanish families with autosomal recessive demyelinating CMT. The most frequent form is CMT4C (57.14%), followed by HMSN-Russe (25%) and HMSN-Lom (17.86%). The relevant frequency of HMSN-Russe has allowed us to investigate in depth the genetics and the associated clinical symptoms of this CMT form. HMSN-Russe probands share the same haplotype confirming that the HK1 g.9712G>C is a founder mutation, which arrived in Spain around the end of the 18th century. The clinical picture of HMSN-Russe is a progressive CMT disorder leading to severe weakness of the lower limbs and prominent distal sensory loss. Motor nerve conduction velocity was in the demyelinating or intermediate range. |
|
Ingyenes kötelező ivartalanítás bevezetése és sintértelepi altatás tilalma
Van valami, amit meg akar változtatni?
A változást sosem azok indítják el, akik csendben maradnak. A petíció szerzője kiállt mellette és cselekedett. Ön is ugyanezt fogja tenni? Indítson egy társadalmi mozgalmat egy petíció létrehozásával.
Kezdje el saját petíciójátTovábbi petíciók, amik érdekelhetik
A Telekom Veszprém KC számára a megfelelő szakmai stáb összeállítása
1411 Létrehozva: 2024-05-07
Petíció Somos András műsorvezető visszatéréséért
2854 Létrehozva: 2024-02-25
Legyen verseny a magyar média- és szórakoztatóiparban!
2002 Létrehozva: 2023-01-05
LEGYEN TIÉD A BELVÁROS, NE VESSZEN EL A SZAVAZATUNK!
547 Létrehozva: 2024-04-29
Madárhegy BEÉPÍTÉSE ELLEN! Elég a fakivágásokból!
434 Létrehozva: 2024-05-02
Mondjunk nemet a csíki csendőrlaktanyára!
1270 Létrehozva: 2023-03-27
A MELLRÁKSZŰRÉS ÉLETET MENTHET! PETÍCIÓ A SZENTENDREI MELLRÁKSZŰRÉS VISSZAÁLLÍTÁSÁÉRT!
352 Létrehozva: 2024-05-04
Apa és dúla együttes jelenléte a vajúdás és a szülés alatt a Nyíregyházi Jósa András Tagkórház Szülészeti és Nőgyógyászati Osztályán
607 Létrehozva: 2024-04-06
Apa és dúla jelenléte egyszerre a szülésnél a Szent Margit Kórházban
319 Létrehozva: 2024-04-24
Az egyház a híveké és nem a politikusok játszótere: Balog Zoltánnak mennie kell.
1134 Létrehozva: 2024-03-21
Összefogás a HÉV-en zaklatott kislányt védelmező apuka ügyében
49489 Létrehozva: 2024-02-07
Helyezzék vissza dr. Szepesvári Szabolcsot a kiskunhalasi kórház élére
273 Létrehozva: 2024-04-29
A budaörsi Napsugár játszótér természeti, környezeti védelme
261 Létrehozva: 2024-04-16
Teherforgalom korlátozása a 42-es főúton Berettyóújfalu és Ártánd között
176 Létrehozva: 2024-04-11
FCI által regisztrált KÁJ, KAU és Kangal tenyésztők fülvágás tilalma alóli mentessége
285 Létrehozva: 2024-03-22
Oladi játszótér megmentése
159 Létrehozva: 2024-04-09
Ingyenes kötelező ivartalanítás bevezetése és sintértelepi altatás tilalma
5539 Létrehozva: 2023-07-26
Segítsenek! Állítsuk meg a gyermekek fejlődésére káros, gyűlölet-és félelemkeltő plakátok kihelyezését!
140 Létrehozva: 2024-04-26
BRINGABARÁT VASÚTÁLLOMÁSOKAT!
1559 Létrehozva: 2024-03-04
Élhetőbb Verőcét, mondjunk "NEM"-et a Gigaprojektre!
181 Létrehozva: 2024-04-01