Követelem Jeszenszky Géza lemondatását

EGÉSZSÉGTUDOMÁNY, LV. ÉVFOLYAM, 2011. 3. SZÁM 2011/3
Speciális neuromuscularis betegségek a roma populációkban
Karcagi Veronika, Pikó Henriett, Dudás Beáta, Schuler Eszter, Rudnai Péter,
Tímár László, Herczegfalvi Ágnes
Országos Környezetegészégügyi Intézet, Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztály
Országos Környezetegészégügyi Intézet, Környezet-epidemiológiai Osztály
Országos Gyermekegészségügyi Intézet, Genetikai Tanácsadás
Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza

Számos genetikai betegség esetében bizonyítást nyert, hogy azok bizonyos népcsoportokban gyakrabban fordulnak elő, ill. specifikus mutációk jellemzőek az adott népcsoportra (izolált alapító populációk). A romák a legérdekesebb, ámbár legkevésbé vizsgált alapító populációt alkotják Európában. Indiai származásúak, mára egész Európa területén migrálódtak, jelenlegi népesség számuk 10 millióra tehető. Egyedülálló genetikai örökségük csak nemrégen került az érdeklődés középpontjába és számos új betegség, valamint alapító mutáció gyors felfedezéséhez vezetett. A prof. L. Kalaydjieva által vezetett bulgáriai úttörő kutatások számos új neurológiai kórkép azonosításához és jellemzéséhez vezettek.
Osztályunkon az elmúlt 12 esztendőben elsősorban a congenitalis myasthenia syndroma vizsgálatában szereztünk tapasztalatokat. Eddig összesen 55 roma etnikumú család 78 betegét és 93 tünetmentes hozzátartozóját vizsgáltuk meg. A roma betegek közül 76 esetben homozigóta formában detektáltuk a 1267delG alapító mutációt az acetylcholin receptor epsilon alegységét kódoló génben (CHRNE), míg két beteg összetett heterozigótának bizonyult az alapító- valamint egy másik mutációra. A hozzátartozók közül 81 családtag hordozza heterozigóta formában a jellegzetes mutációt. A további neuromuscularis betegségek közül hét család nyolc betegében, ill. négy családtagjában mutattuk ki a patogén mutációt a perifériás neuropathiák Lom típusában (R148X mutáció az NDGR1 génben), ill. egy betegben a perifériás neuropathiák Russe típusában (hexokinase 1 génben). Két beteg azonosítása történt meg a Congenitalis Cataracta Facialis Dysmorphismus Neuropathia syndroma betegségben (IVS6+389C→T alapító mutáció az CTDP1 génben). Az Limb-Girdle Muscularis Dystrophia 2C típusú betegségben (SGCG génben C283Y alapító mutáció) eddig öt családból 7 betegben igazoltuk a mutációt. Legújabban a comparatív genomiális hibridizáció (CGH) array technikával az Limb-Girdle Muscularis Dystrophia 2F típusú betegségben (SGCD gén) egy eddig ismeretlen mutációt azonosítottunk három család öt betegében, valamint nyolc családtagjában.
Hazánk lakosságának mintegy 8%-a roma származású, ezért a körükben gyakoribb monogénes és poligénes genetikai betegségek ismerete és genetikai diagnosztizálása népegészségügyi szempontból kiemelt fontosságú. A veszélyeztetett népcsoportra jellemző betegség-spektrum, előfordulási gyakoriság és mutáció hordozósági frekvencia ismerete olyannyira fontos, hogy országos újszülöttkori kötelező szűrések bevezetése is ezen múlhat. Ez, bizonyos betegségek esetében megteremti a korán megkezdett gyógyszeres terápia lehetőségét. A genetikai szűrővizsgálatok bevezetése a tünetmentes heterozigóták azonosítására megteremtheti továbbá a genetikai tanácsadás és a prevenció lehetőségét is a veszélyeztetett populációban.