Követelem Jeszenszky Géza lemondatását

Ideggyógyászati Szemle 2007;60(1-2): 51-55.
ESETISMERTETÉSEK
Herediter motoros és szenzoros Lom-neuropathia. Első magyarországi közlés

Szabó Antal, Siska Éva, Molnár Mária Judit
Debreceni Egyetem, Orvos- és Egészségtudományi Centrum, Neurológiai Klinika, Debrecen
Országos Pszichiátriai és Neurológiai Intézet, Molekuláris Neurológiai Osztály, Budapest

A herediter motoros és szenzoros neuropathia-Lom autoszomális recesszív, kizárólag az európai roma népességben előforduló, perifériás idegrendszert érintő betegség. Fő tünetei az első életévtizedben lassan progrediáló járászavar, amelyhez a második és harmadik évtizedekben a felső végtagi distalis izmok sorvadása, gyengesége, ízületi deformitások, később hypacusis is társul. A betegséget a 8q24 régióban elhelyezkedő NDRG1 gén homozigóta missense mutációja okozza. Egyes vizsgálatok eredményei szerint az NDRG1 gén mutációja a megváltozott lipidanyagcserén keresztül okozza a Schwann-sejtek működészavarát. Lom-neuropathia-fenotípust mutató romák esetében a genetikai vizsgálatok megelőzhetik a hagyományos invazív diagnosztikai módszereket, ezáltal gyorsítva és leegyszerűsítve a diagnózisalkotást, valamint a genetikai tanácsadást. Az örökletes neuromuscularis betegségek szűrése a közeljövőben fontos népegészségügyi feladattá válhat ebben a genetikailag még mindig izolált közösségben.


A roma népcsoport közös eredettel és még mindig nagyfokú társadalmi izolációval jellemezhető populáció, ahol a szűkebb közösségen belüli házasság nem ritka jelenség. Populációgenetikai szempontból a cigányság földrajzilag szétszórt, de genetikailag izolált, viszonylag zárt közösségekben élő népcsoport. A nagyfokú genetikai izoláció miatt az autoszomális recesszív módon öröklődő betegségek gyakrabban fordulnak elő. Becslések szerint minden tizedik európai roma valamelyik örökletes neuromuscularis kórkép hordozója1. A többi európai népcsoporthoz képest az alábbi neuromuscularis kórképek fordulnak elő gyakrabban a romák körében: végtagövi típusú izomdystrophia 2C típusa (gamma-sarcoglycanopathia) mellett a congenitalis myasthenia szindróma 1A típusa, spinalis izom- atrophia, és háromféle herediter perifériás neuropathia, a herediter motoros és szenzoros neuropathia Lom és Russe formája, illetve a congenitalis cataracta facialis dysmorphia neuropathia szindróma (CCFDN)2.

Közleményünkben az 1990-es években, a Bulgáriában található Lom város mellett élő roma közösségben leírt herediter polyneuropathia klinikai és molekuláris genetikai jellemzőit mutatjuk be saját eseteink kapcsán. A Lom-típusú neuropathiát csak roma közösségekben sikerült azonosítani Európa számos országában is.